-
1 fragile X syndrome
синдром ломкой Х-хромосомы
синдром Мартина-Белл
Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > fragile X syndrome
-
2 Martin-Bell syndrome
синдром ломкой Х-хромосомы
синдром Мартина-Белл
Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Martin-Bell syndrome
-
3 fragile X syndrome
синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-БеллОдин из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта fragile site на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты folic acid.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > fragile X syndrome
-
4 chromosome fragility
Форма хромосомных аномалий, проявляющихся в виде гэпов gap, которые, как правило, локализованы в определенных участках хромосом - ломких сайтах ( обозначаются fra); признак Л.х. в определенном сайте передается согласно Менделевским законам; Л.х. является причиной некоторых НЗЧ - синдром Блума Bloom syndrome, Синдром Мартина-Белл Martin-Bell syndrome и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > chromosome fragility
-
5 chromosome fragility
ломкость хромосом
Форма хромосомных аномалий, проявляющихся в виде гэпов, которые, как правило, локализованы в определенных участках хромосом - ломких сайтах (обозначаются fra); признак Л.х. в определенном сайте передается согласно Менделевским законам; Л.х. является причиной некоторых НЗЧ - синдром Блума, Синдром Мартина-Белл и др.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > chromosome fragility
-
6 heritable fragile sites
«Редкие» ломкие сайты — ломкие сайты (в которых постоянно происходят разрывы и которые обычно экспрессируются в культуре при недостатке фолата и тимина и в присутствии кофеина). У человека насчитывается 24 сайта из 104 известных «Р» л. с. Один из наиболее известных у человека «Р.» л. с. дистально расположен на длинном плече Х-хромосомы, обусловливая развитие умственной отсталости (синдром Мартина-Белл). «Р.»; л. с. рассеяны практически по всему геному, они отсутствуют только на 1, 3, 4, 5, 13, 14, 15, 18, 21-й и Y-хромосомах. Большинство из них (21 сайт) проявляется при недостатке фолиевой кислоты.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > heritable fragile sites
-
7 rare fragile sites
«Редкие» ломкие сайты — ломкие сайты (в которых постоянно происходят разрывы и которые обычно экспрессируются в культуре при недостатке фолата и тимина и в присутствии кофеина). У человека насчитывается 24 сайта из 104 известных «Р» л. с. Один из наиболее известных у человека «Р.» л. с. дистально расположен на длинном плече Х-хромосомы, обусловливая развитие умственной отсталости (синдром Мартина-Белл). «Р.»; л. с. рассеяны практически по всему геному, они отсутствуют только на 1, 3, 4, 5, 13, 14, 15, 18, 21-й и Y-хромосомах. Большинство из них (21 сайт) проявляется при недостатке фолиевой кислоты.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > rare fragile sites
См. также в других словарях:
синдром Мартина-Белл — fragile X syndrome, Martine Bell syndrome синдром ломкой Х хромосомы, синдром Мартина Белл. Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Синдром Мартина-Белл — (1943) – нередко встречающаяся генетическая патология с рецессивным, связанным с ломкой Х хромосомой типом наследования и, предположительно, дефицитом фолиевой кислоты. Болеют мальчики, среди умственно отсталых пациентов с синдромом Мартина Белла … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Синдром Мартина — Белл Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q … Википедия
Синдром Мартина-Белла — Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q99.2 … Википедия
Синдром ломкой Х-хромосомы с Мартина-Белл — Синдром ломкой Х хромосомы, с. Мартина Белл * сіндром крохкай Х храмасомы, с. Марціна Бэл * fragile X syndrome or Martine Bell’s s. один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующийся умственной отсталостью различной степени,… … Генетика. Энциклопедический словарь
МАРТИНА – БЕЛЛ СИНДРОМ — (описан британскими врачом P. Martin, 1893–1984, и генетиком Джулией Белл, J. Bell, 1879–1979; синонимы – синдром фрагильной Х хромосомы, синдром ломкой Х хромосомы, Х сцепленная умственная отсталость с макроорхизмом). Основные диагностические… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
синдром ломкой Х-хромосомы — синдром Мартина Белл Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке… … Справочник технического переводчика
синдром ломкой Х-хромосомы — синдром ломкой Х хромосомы. См. синдром Мартина Белл. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Синдром хрупкой Х-хромосомы (fragile X syndrome) — Малоизвестная до 1980 х гг., хрупкая Х хромосома представляет собой хромосомную аномалию, считающуюся сейчас наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития. Синдром Дауна осн. генетически обусловленная причина умственного… … Психологическая энциклопедия
Мышечная гипотония — МКБ 10 P94.294.2 МКБ 9 358358 DiseasesDB … Википедия
Хромосомные перестройки — Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный),… … Википедия
